La terapia genica è una tecnica medica che utilizza geni normalizzati specifici per sostituire geni anormali o non presenti in un individuo affetto. L’obiettivo della terapia genica è correggere un disturbo causato da geni mancanti o anormali. Nonostante i processi di terapia genica siano ancora in fase sperimentale, i risultati ottenuti sono stati abbastanza incoraggianti.
Dagli anni ’80, in tutto il mondo sono stati condotti circa 2.500 studi clinici relativi alla terapia genica. Il maggior numero di studi clinici sulla terapia genica attiva si è verificato nel 2015 e ne sono stati condotti 163. Il 95% degli studi clinici è classificato come all’inizio dello sviluppo. Circa 7 studi clinici su 10 sono elencati come in corso.
Due terzi di tutti gli studi clinici sulla terapia genica hanno sede negli Stati Uniti, con la maggior parte mirata a specifici tumori o malattie. Tuttavia, la prima terapia genica approvata è stata nell’Unione Europea nel 2012.
Questi sono i pro ei contro più importanti della terapia genica da rivedere.
I maggiori vantaggi della terapia genica
1. La terapia genica non dipende dalle scoperte naturali per il suo avanzamento.
Molte delle medicine odierne si basano sulle scoperte della natura. Gli antibiotici furono scoperti nel 1928 da Alexander Fleming quando notò che i batteri in una capsula di Petri morivano quando le muffe di penicillium venivano lasciate a contatto con loro. La terapia genica si basa sulla tecnologia e sulla nostra capacità di identificare e quindi modificare geni specifici. Ciò significa che possiamo far progredire questi trattamenti medici a un ritmo più rapido. In cambio, saremo in grado di ridurre drasticamente i costi di queste terapie man mano che la nostra tecnologia e le migliori pratiche miglioreranno.
2. Può essere utilizzato al di fuori dell’umanità.
La terapia genica non è una tecnologia riservata solo agli esseri umani. Possiamo applicare tecniche di terapia genica sia alle piante che agli animali. Questo ci consente di trattare le tue condizioni genetiche, allungando l’aspettativa di vita e stabilizzando la salute. Le future applicazioni della terapia genica potrebbero creare una catena alimentare più sana dall’inizio alla fine. Potremmo persino potenziare il sistema immunitario di piante e animali per resistere naturalmente alle malattie ed evitare il pericolo o l’estinzione delle specie. In cambio, i produttori di cibo potrebbero generare maggiori profitti perché avrebbero rendimenti più elevati.
3. La terapia genica ci permette di trattare ciò che una volta si pensava fosse incurabile.
L’approccio moderno alla terapia genica non si limita a correggere un disturbo che si verifica dalla nascita. Possiamo anche utilizzare le terapie geniche per correggere disturbi o malattie specifici che si sviluppano nel tempo. Qualsiasi cosa abbia una base genetica, dall’influenza al morbo di Parkinson, potrebbe essere trattata con farmaci e tecniche sviluppate dalla ricerca sulla terapia genica. Anche se l’aspettativa di vita di alcuni non può essere estesa, la qualità della vita vissuta potrebbe essere molto più elevata.
4. Potrebbe essere utilizzato per altre applicazioni oltre a malattie e disturbi genetici.
La terapia genica ha il potenziale per essere utile in molti modi. Immagina di poter visitare un medico della fertilità per un trattamento dell’infertilità genetica per invertirlo in modo permanente. Le terapie geniche possono trattare problemi come il glaucoma per preservare la vista. I test clinici sugli animali hanno già dimostrato che i benefici del trattamento di condizioni non pericolose per la vita possono portare a una vita “normalizzata” per le persone colpite. Applicate agli esseri umani, le terapie geniche potrebbero alleviare molte sofferenze.
5. La terapia genica porrebbe fine allo stigma delle malattie genetiche.
Negli Stati Uniti, circa 1 persona su 10 è colpita da una malattia rara alla volta. Ciò significa che circa 33 milioni di persone stanno attualmente affrontando in qualche modo segni e sintomi difficili di una malattia genetica. Alcuni problemi di salute possono essere lievi, mentre altri possono essere pericolosi per la vita. Circa 4 malattie su 5 che abbiamo identificato dannose per l’uomo hanno una base genetica che causa il problema. Sostituendo le cellule difettose o introducendo nuova genetica quando mancano, alcuni di questi problemi possono essere trattati.
6. Dà ai genitori una nuova speranza per i loro figli.
Circa il 3% di tutti i bambini nati negli Stati Uniti ogni anno è affetto da una condizione genetica. Molti di questi disturbi e malattie uccideranno i bambini che colpiscono. I difetti alla nascita, ad esempio, sono la principale causa di morte infantile negli Stati Uniti in questo momento. Circa il 20% di tutti i decessi neonatali è attribuito a difetti alla nascita. Le tecnologie che ci consentono di fornire la terapia genica potrebbero ridurre questi numeri nei prossimi anni.
7. La terapia genica potrebbe sbloccare molte potenziali nuove scoperte.
C’è il potenziale per salvare molte vite con nuove terapie geniche. Più persone significa più prospettive e diversità per la ricerca futura. Salvando vite oggi, potremmo preparare il terreno per molte altre potenziali scoperte in futuro da parte di coloro che altrimenti non sarebbero qui. Sebbene le questioni etiche sulla terapia genica verranno sempre sollevate, come dovrebbero, il potenziale scientifico di questo campo di ricerca non può essere ignorato.
I maggiori svantaggi della terapia genica
1. La terapia genica può rallentare il naturale processo di lutto.
Alcune terapie geniche si sono già dimostrate efficaci. La leucemia infantile è una malattia specifica che risponde bene ai trattamenti di terapia genica. Tuttavia, non tutti i bambini rispondono alla terapia genica e non tutti i disturbi o malattie possono essere curati con gli attuali livelli di tecnologia. Ci sono anche considerazioni a lungo termine che devono essere prese in considerazione. Cosa succede se la vita di un bambino viene salvata, allora quel bambino vive in uno stato vegetativo persistente per il resto della sua vita? In un certo senso, le terapie geniche sono svantaggiate perché danno alle persone l’opportunità di abbracciare una realtà alternativa che potrebbe non esistere.
2. Può portare a pericolose preoccupazioni etiche.
Le terapie geniche possono essere utilizzate per trattare malattie e disturbi genetici. Potrebbe anche essere usato per creare “perfezione” nei bambini. Immagina un mondo in cui i genitori possono manipolare geneticamente i propri figli per renderli più intelligenti o per sembrare specifici. Si creerebbe una nuova classe sociale di persone “create”, dove l’accesso è esclusivo di coloro che hanno i mezzi finanziari per completare un tale processo. Potrebbe persino portare a una società in cui quegli esseri “creati” reprimono coloro che sentono essere “sotto” di loro.
3. Le terapie geniche potrebbero creare nuove forme di doping sportivo.
Gli atleti sono sempre alla ricerca di un nuovo vantaggio per portare le loro abilità al livello successivo. Lo abbiamo visto con i farmaci che migliorano le prestazioni, l’ormone della crescita umano e il doping ematico. Le terapie geniche potrebbero portare questo concetto al livello successivo. Immagina un atleta il cui profilo genetico potrebbe essere esaminato con l’intenzione di perfezionare determinate componenti della velocità o dell’agilità. Coloro che hanno accesso a questa tecnologia potrebbero creare più successo per se stessi, deprimendo ulteriormente le classi più povere. Anche il doping genetico non dovrebbe essere esclusivo dell’atletica.
4. Ha dimostrato di essere un approccio inefficace alla scienza medica.
Solo il 5% degli studi clinici che coinvolgono terapie geniche ha avuto successo. La speranza è che questa tecnologia un giorno funzionerà, e alcuni hanno funzionato, ma la maggior parte no. I ricercatori hanno scoperto che le condizioni genetiche che causano segni e sintomi fastidiosi possono migliorare per brevi periodi con il trattamento. La maggior parte, tuttavia, regredisce dopo poco tempo e l’individuo ritorna allo stato precedente.
5. Le terapie geniche hanno più successo quando si tratta di tessuti donati.
La maggior parte dei trattamenti di terapia genica che hanno successo oggi coinvolgono ancora tessuti donati, come il midollo osseo, da persone che sono direttamente abbinate. Alcune donazioni possono essere estremamente dolorose e avere conseguenze per tutta la vita per le persone coinvolte. Sebbene questi costi siano coperti per i donatori attraverso l’assicurazione privata del destinatario o organizzazioni come Be the Match Registry, per alcuni l’accesso al trattamento potrebbe essere limitato. In rari casi, potrebbe persino causare la perdita del lavoro, disabilità o situazioni pericolose per la vita.
6. Potrebbe non essere efficace come soluzione medica a lungo termine.
Gli antibiotici sono stati scoperti meno di un secolo fa e stiamo già assistendo alla prossima evoluzione dei batteri. Questi cosiddetti “super insetti” sono estremamente resistenti agli antibiotici esistenti. Negli Stati Uniti, più di 2 milioni di persone sono infettate da batteri che sono diventati resistenti agli antibiotici. Più di 20.000 persone muoiono ogni anno a causa di queste infezioni. Secondo il CDC, un batterio chiamato CRE è resistente a quasi tutti, se non tutti, gli antibiotici oggi disponibili. Terapie geniche di successo potrebbero produrre lo stesso tipo di evoluzione.
7. La terapia genica non è economica.
La prima terapia genica approvata dall’Unione Europea si chiama alipogene tiparvovec. Attualmente è scambiato a $ 1 milione per trattamento. Luxturna è un’opzione di terapia genica che può correggere alcune forme di cecità e costa fino a $ 1 milione per trattare entrambi gli occhi. Anche Yescarta, che ha dimostrato di essere l’opzione di trattamento della terapia genica di maggior successo per 7.500 pazienti, ha un prezzo iniziale di circa $ 200.000 per trattamento.
8. Al momento non disponi di un metodo di consegna affidabile.
L’opzione più comune per la somministrazione della terapia genica è attraverso l’uso di vettori virali. Il problema con l’utilizzo di questo tipo di enzima per il trattamento è che il sistema immunitario di una persona può eliminarlo prima che possa essere introdotta la terapia. Anche se il sistema di consegna fa il suo lavoro, la replicazione e la divisione cellulare possono avvenire a velocità imprevedibili. I cambiamenti genetici che una persona subisce possono persino innescare una risposta immunitaria che potrebbe essere più pericolosa della condizione che viene trattata in primo luogo.
9. Le terapie geniche possono produrre risultati inaspettati.
Se si verifica un errore durante il processo di introduzione del gene, il paziente che riceve la terapia genica può riscontrare un errore genetico maggiore di quello che ha avuto durante la procedura. Se ciò accade, potrebbe svilupparsi un disturbo ancora più grave. Ciò significa che la maggior parte dei pazienti richiede più sessioni di terapia per completare la terapia genica. Quindi passano attraverso un lungo periodo di revisione per assicurarsi che le terapie stiano prendendo piede. Anche con l’assicurazione, i costi vivi per un trattamento serio potrebbero superare le 8 cifre.
10. Hai complicazioni spirituali che devono essere discusse.
Alcune persone credono che il profilo genetico di un individuo sia stabilito da Dio o dal loro essere o processo soprannaturale preferito. Si ritiene che il tentativo di alterare quel processo interferisca con ciò che era destinato a quella persona. Per alcuni, un tentativo di correggere un disturbo genetico equivale a una mancanza di fede o al desiderio di mettere in discussione Dio, il destino o la natura. Se queste prospettive non vengono discusse, ci sarà sempre una resistenza naturale all’interno della popolazione generale alla terapia genica, anche se ha successo.
I maggiori pro e contro della terapia genica ci mostrano che potrebbe essere il futuro della medicina. Poiché si tratta di un’opzione così nuova e i costi di ricerca e sviluppo devono essere in qualche modo recuperati, i costi sono estremamente elevati. Dobbiamo trovare modi per gestire questi costi e incoraggiarli ad essere eventualmente abbassati attraverso nuove innovazioni in questo campo. Altrimenti, rimarrà un’opzione di trattamento solo per coloro che possono permetterselo.